中國科學院發現急性白血病抑癌基因

【本刊訊】中國科學院北京基因組研究所與中國醫學科學院合作,率領多團隊針對人類急性白血病進行研究,發現染色質異常修飾會促發急性白血病,並且發現一個SETD2基因為新的急性白血病抑癌基因。

白血病又稱為血癌,因為造血細胞不正常增生影響造血功能,為相當難以治療的癌症。研究白血症的起因與其治療方式,成為許多科學家探尋的方向。以往的癌症研究多以DNA突變為出發點,但近年來DNA與蛋白質相互纏繞而成的「染色質」這個結構的修飾作用,逐漸成為新的研究課題。中國的科學團隊發現,白血病人中有一組蛋白(H3K36me3)出現異常修飾,促使白血病的發生,證明染色質的變化能影響基因的解讀,進一步影響健康。

此外,研究團隊經由比對一個患有混合譜系(MLL)白血病的患者,及其正常的同卵雙胞胎的全基因組、RNA序列,並進行生物訊息學數據分析,發現罕見的MLL-NRIP3致癌基因,以及染色質修飾STED2的DNA突變。研究團隊表示,他們針對241個急性白血病患者進行檢測,發現其中6.2%的患者帶有SETD2突變。而經過基因體分析,發現SETD2在人類急性白血症中,會出現點突變或活性下降等特徵。SETD2的突變造成基因功能失調,染色質修飾H3K36me3的功能下降,促使白血病的發生,因而證實SETD2可能為重要的急性性白血症抑癌基因。

這一個以全基因組檢測的實驗結果,證明SETD2突變所引起的色質修飾異常,可成為未來急性白血病基因標靶治療的指標,可經由更進一步的研究與研發,為相關的醫療預測、診斷和治療提供一個新的途徑。

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