英國研究帶有鐮狀細胞的鹿 分析其遺傳基礎和演化

Mitch Leslie, 170-year-old mystery solved: Why deer have deformed blood cells just like some people, Science, 2017/12/18.

【本刊訊】鐮狀紅血球貧血症(Sickle-cell anaemia, SCA),是一種體染色體隱性遺傳的血液疾病。罹患此疾病的患者體內的紅血球結構發生改變,形成鐮刀狀的紅血球而非正常的雙凹型。使體內的血紅蛋白產生異常,因而影響血液中的氧氣的輸送,容易使血管阻塞、造成貧血、突發性疼痛與器官傷害等問題。




雖然這項突變在人類身上會造成疾病,不過,早在1840年代,科學家在鹿隻上就發現血液中帶有鐮刀型紅血球,但這項改變並沒有明顯影響牠們的健康。為了瞭解這項差異,由MRC倫敦醫學研究所(MRC London Institute of Medical Sciences)的分子進化學研究團隊嘗試從中分析,企圖解開這個謎團。

研究團隊蒐集世界各地15種不同物種的鹿,將其肌肉、血液和DNA樣本進行分析,發現只有駝鹿(moose)、馴鹿(reindeer)和北美麋鹿(North American elk)這三物種中的血球中沒有表達鐮刀型紅血球。進一步將不同物種間2種不同β-血球蛋白(β-globin)進行氨基酸序列後發現,在鐮刀型紅血球中,其中一個氨基酸由谷氨酸(glutamic acid)轉變為纈氨酸(valine)。

而其實,在人體中鐮刀型紅血球的產生也是同樣的氨基酸轉換,不過,研究人員發現鹿的鐮刀型紅血球轉換的分子位置與人類的不同,雖然也會使血紅蛋白分子聚集成纖維狀,但這些鐮狀細胞在鹿體內卻十分健康。在人體中,當血液的氧含量低時,會使紅血球轉變成鐮刀型,但是在鹿體內卻是當氧氣充足時,轉變成鐮刀型。

研究人員表示,患有此疾病的病患一般不會活超過50歲,但攜帶鐮刀型紅血球的鹿並沒發現有產生不良影響。而在另一項演化分析中,也發現不論是正常型或鐮刀型紅血球都已在鹿身上存在超過1000萬年的時間,代表攜帶著鐮刀型紅血球的物種可能被賦予某些優勢因而得以繁衍至今,可能是一種適應演化的選擇。

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